Oggi gli adulti affetti da malattia rara in Italia, secondo i dati del Registro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, rappresentano più del 60% del totale dei pazienti rari, con una prevalenza in continua crescita dovuta a pazienti pediatrici che “transitano” all’età adulta grazie al miglioramento della qualità e aspettativa di vita e a malattie che insorgono in età adulta legate ad uno scenario demografico sempre più longevo. Tra le malattie rare che insorgono in età adulta figura anche l’amiloidosi cardiaca, malattia causata dalla deposizione di amiloide nel tessuto cardiaco.
L’incontro si è posto l'obiettivo di favorire il dibattito e confronto tra gli stakeholder sulle numerose questioni ancora aperte che riguardano i malati rari adulti: il ritardo diagnostico resta elevato, si riscontrano elevate difformità regionali nella gestione dei pazienti, i percorsi di presa in carico strutturati sono ancora poco diffusi, la medicina del territorio e la telemedicina vanno rafforzati. In aggiunta il nuovo Piano delle Malattie Rare non è stato ancora rilasciato e il Testo Unico delle malattie rare non è stato ancora approvato.

L’iniziativa è realizzata con il contributo di Pfizer.